全身性发作(全脑放电)小孩更常见,比如 6 岁的小敏,发作时突然愣神、积木掉地上,持续 4 秒,一天十几次,是 “失神发作”,脑电图有 “3Hz 棘慢波综合”;15 岁的小杨,早上起床时手臂突然抖一下,持续 15 毫秒,是 “肌阵挛发作”,脑电图有 “多棘慢波综合”;50 岁的老周,发作时先全身僵硬(强直期,15 秒),再抽搐(阵挛期,40 秒),最后嗜睡,是 “强直 - 阵挛发作”(大发作);4 岁的小涛,发作时突然摔倒,持续 2 秒,马上站起来,是 “失张力发作”,他有 Lennox-Gastaut 综合征,常因摔倒受伤。
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
治疗上,药物是首选,但要按年龄选药。新生儿小宇用苯巴比妥后,发作很快控制,因为这种药安全性高、能顺利通过血脑屏障;朵朵则吃左乙拉西坦,水果味的药液她不抗拒,现在发作从每天十几次减少到每月 1 次;浩浩服用奥卡西平后,医生每月帮他查一次血钠,避免血钠过低引发不适。对于药物控制不佳的孩子,手术也是选择,比如 6 岁的小远,吃了 3 种药后仍每周发作 3-4 次,医生用 SEEG 技术找到他大脑的癫痫灶,做了微创切除手术,现在已经 2 年没发作,能正常参加体育课。
特色技术:在贵州率先开展磁共振引导激光间质热疗(LITT)技术,针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶,术后无发作率达 75%;开设 “少数民族癫痫专病门诊”,配备苗语、侗语翻译,为少数民族患者提供多语言诊疗服务,同时联合民族医药专家开展中西医协同治疗。
四、老年癫痫
贵阳作为贵州省医疗核心枢纽,依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 9 个市(州)的癫痫诊疗网络,在难治性癫痫微创外科治疗、儿童遗传癫痫精准诊断、少数民族患者多语言服务等领域形成鲜明特色,医疗服务辐射黔东南、黔南、黔西南等少数民族聚居区,同时针对贵州多山地、基层患者就医不便的特点,推出多项便民举措。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
结构性癫痫:由脑部结构异常导致,如脑梗死、脑出血、脑部肿瘤、脑外伤、脑发育异常(脑回畸形、灰质异位),约占继发性癫痫的 60%,治疗需优先处理原发病(如切除肿瘤、治疗脑血管疾病),再配合抗癫痫药物。
遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。
明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
(一)按发作形式分类
预约与就诊提示
老年合并基础疾病患者:301 医院神经内科、北京协和医院老年医学科 - 癫痫联合门诊;
继发性癫痫的病因多,脑部疾病最常见。比如 65 岁的老陈,脑梗死 1 年后出现癫痫,因为脑梗死导致脑组织缺血缺氧;70 岁的老林,脑子里长了脑膜瘤,肿瘤刺激大脑皮层引发癫痫;28 岁的小吴,车祸后脑挫伤,3 个月后出现癫痫发作;35 岁的王女士,病毒性脑炎治好后,留下了脑组织炎症后遗症,引发癫痫。全身性疾病也会导致继发性癫痫,比如 40 岁的张先生,一次低血糖(血糖 2.0mmol/L)时出现癫痫发作,补充葡萄糖后就没再发作;50 岁的刘女士,尿毒症晚期时出现癫痫,透析后病情稳定,癫痫也没再发作;32 岁的小李,喝多了酒精急性中毒,出现癫痫发作,醒酒后就好了;29 岁的小陈,自身免疫性脑炎导致癫痫,用了糖皮质激素治疗后,脑炎好了,癫痫也控制住了。